Hoy es el día del síndrome de angelman…

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Saludos  Yago y Elvira…

Qué es el Síndrome de Angelman?
Síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara identificada por primera vez en 1965 por un médico británico, Harry Angelman, de quien también se ganó su nombre.
Dr. Angelman había notado similitudes entre un pequeño número de niños sin diagnóstico previo que parecían indicar que había un problema común. Después de ver una pintura en el museo de Castelvecchio en Verona, Italia titulada: «un muchacho con una marioneta» se inspiró para escribir un documento médico titulado  «niños Títeres»  .
El síndrome – originalmente llamado ‘Síndrome de marionetas feliz «por el porte de felices movimientos característicos de los niños – fue rebautizado con, Síndrome de Angelman en 1982. Aunque en un principio se sabía muy poco y de hecho pocos  casos identificados, en los últimos años se ha aprendido algo más. Con los avances en la  genética  permitieron diagnosticar un número creciente de casos y también comenzar a identificar la causa.
En términos simples, es un trastorno cromosómico que causa graves dificultades de aprendizaje. Ahora se sabe que las irregularidades en el cromosoma 15 son responsables de SA.
Síndrome de Angelman no es una enfermedad, es un trastorno neurológico que causa graves dificultades de aprendizaje, y aunque los afectados tienen una esperanza de vida normal, que requerirá el cuidado durante toda su vida.

Fuente:www.angelmanuk.org

 

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